الاختراق والتعبير في إظهار السمات. محاضرة: تأثير العوامل البيئية على عمل الجينات (تعدد الأنماط، التعبيرية، الاختراق)

12.09.202227.05.2017

يمكن للجين الموجود في النمط الوراثي بالكمية المطلوبة للتجلي (أليل واحد للصفات السائدة وأليلين للصفات المتنحية) أن يظهر نفسه كصفة بدرجات متفاوتة في الكائنات الحية المختلفة (التعبيرية) أو لا يظهر نفسه على الإطلاق (الاختراق). الأسباب:

تقلب التعديل (تأثير الظروف البيئية)
التباين التوافقي (تأثير الجينات الأخرى من النمط الوراثي).

التعبير- درجة المظهر المظهري للأليل. على سبيل المثال، أليلات فصائل الدم AB0 لدى البشر لها تعبير ثابت (يتم التعبير عنها دائمًا بنسبة 100٪)، والأليلات التي تحدد لون العين لها تعبير متغير. إن الطفرة المتنحية التي تقلل من عدد جوانب العين في ذبابة الفاكهة تقلل من عدد الجوانب بطرق مختلفة لدى أفراد مختلفين، حتى غيابهم الكامل.

الاختراق- احتمال ظهور المظهر المظهري للصفة في وجود الجين المقابل. على سبيل المثال، نسبة اختراق خلع الورك الخلقي عند البشر هي 25%، أي 25%. فقط 1/4 من متماثلات الزيجوت المتنحية يعانون من المرض. الأهمية الطبية الجينية للاختراق: الشخص السليم الذي يعاني أحد والديه من مرض غير كامل الاختراق، قد يكون لديه جينة متحورة غير مكتشفة وينقلها إلى أطفاله.

مظهر عمل الجين له خصائص معينة.

يمكن لنفس الجين الطافر أن يظهر تأثيره بطرق مختلفة في كائنات حية مختلفة. ويرجع ذلك إلى النمط الجيني لكائن معين والظروف البيئية التي يحدث فيها تكوينه.

يمكن أن يختلف المظهر المظهري للجين وفقًا لدرجة التعبير عن السمة. هذه ظاهرة N

في عام 1927، اقترح V. Timofeev-Resovsky أن نسميها التعبير الجيني. يمكن أن يكون عمل الجين ثابتًا إلى حد ما، أو ثابتًا في مظهره، أو متغيرًا غير مستقر. نحن في الواقع نواجه تباينًا في ظهور الجين الطافر في الكائنات الحية المختلفة في كثير من الأحيان. تمتلك ذبابة الفاكهة شكلًا متحورًا "بلا عيون" (بلا عيون) مع عدد أقل بكثير من الجوانب. بالنظر إلى نسل زوج واحد من الوالدين، يمكن ملاحظة أنه في بعض الذباب تكون العيون خالية تمامًا من الأوجه، بينما في حالات أخرى يصل عدد الأوجه في العيون إلى نصف العدد الطبيعي.

ويلاحظ نفس الظاهرة في تنفيذ العديد من الشخصيات في الحيوانات والنباتات الأخرى.

قد تظهر نفس السمة الطافرة في بعض الأفراد وليس في أفراد آخرين من مجموعة ذات صلة. هذه الظاهرة أطلق عليها N. V. Timofeev-Resovsky الاختراقمظاهر الجين. يتم قياس الاختراق بنسبة الأفراد في المجتمع الذين لديهم النمط الظاهري المتحور.

مع الاختراق الكامل (100٪)، يظهر الجين الطافر تأثيره في كل فرد لديه؛ مع الاختراق غير الكامل (أقل من 100%)، لا يظهر الجين تأثيره المظهري في جميع الأفراد.

التعبير، مثل الاختراق، يتم تحديده من خلال تفاعل الجينات في النمط الجيني وتفاعلات الأخير المختلفة مع العوامل البيئية. التعبير والاختراق يميزان المظهر المظهري للجين. يعكس الاختراق عدم تجانس الخطوط والمجموعات ليس وفقًا للجين الرئيسي الذي يحدد سمة معينة، ولكن وفقًا للجينات المعدلة التي تخلق البيئة الوراثية للتعبير عن الجين.

التعبيرية هي رد فعل الأنماط الجينية المماثلة للبيئة. يمكن أن يكون لكل من هاتين الظاهرتين أهمية تكيفية لحياة الكائن الحي والسكان، وبالتالي يتم دعم التعبير الجيني واختراقه عن طريق الانتقاء الطبيعي. هاتان الظاهرتان مهمتان للغاية يجب أخذهما بعين الاعتبار أثناء الانتقاء الاصطناعي.

يعتمد التعبير الجيني في التطور على عمل العوامل البيئية.

أسهل طريقة في الوقت الحالي هي تتبع تأثير العوامل الخارجية المختلفة على الجينات الطافرة. وهكذا، توجد في الذرة جينات متحولة معروفة تحدد تقزم النبات، وانتحاء الأرض الإيجابي (النباتات المائلة)، وما إلى ذلك. ويستند عمل هذه الجينات على التغيرات البيوكيميائية المقابلة. ومن المعروف، على سبيل المثال، أن مواد النمو مثل الأوكسينات ضرورية لنمو النبات الطبيعي. في الذرة القزمة المتحولة، يتم إنتاج الأوكسين بشكل طبيعي، لكن الجين القزم يمنع تكوين الإنزيم الذي يؤكسد الأوكسين، ونتيجة لذلك ينخفض نشاط الأوكسين، مما يؤدي إلى تثبيط نمو النبات.

إذا تعرض مثل هذا النبات لحمض الجبريليك أثناء النمو، فإن النبات يسرع النمو ويصبح لا يمكن تمييزه ظاهريا عن الطبيعي.

يبدو أن إضافة حمض الجبريليك يعوض ما قد ينتجه الأليل الطبيعي لجين التقزم.

تأثير حمض الجبريليك على نمو الذرة

ومن هذا المثال يتضح أن الجين يتحكم في تكوين إنزيم معين يغير نمط نمو النبات. وبالتالي، بمعرفة آلية عمل الجين المتحور، من الممكن تصحيح وتطبيع العيوب التي يسببها.

تذكر أن تلوين أرنب الهيمالايا يتم تحديده بواسطة عضو واحد في سلسلة من الأليلات المتعددة - c11.

يتميز المظهر المظهري المعتاد لهذا الجين في درجات الحرارة العادية (حوالي 20 درجة) بحقيقة أنه مع لون معطف أبيض عام، فإن أطراف أقدام الأرنب وأذنيه وأنفه وذيله تتحول إلى اللون الأسود.

التغير المظهري في لون فراء أرنب الهيمالايا تحت تأثير درجات الحرارة المختلفة

يعتمد هذا اللون على بعض التفاعلات الكيميائية الحيوية التي تحدث في الجلد والمرتبطة بإنتاج الأصباغ الميلانينية وعلى درجة الحرارة المحيطة.

ويوضح الشكل نفسه أن الأرنب الذي يتم تربيته في درجات حرارة أعلى من 30 درجة يصبح لونه أبيضًا صلبًا. إذا قطفت مساحة صغيرة من الصوف الأبيض ثم قمت بتبريدها بشكل منتظم، فإن الصوف الأسود ينمو عليها. في هذه الحالة، يؤثر تأثير درجة الحرارة على التعبير الجيني، مما يؤثر على إنتاج بعض الإنزيمات.

يحتوي نبات زهرة الربيع على جين للون الزهرة، والذي يظهر أيضًا تأثيره اعتمادًا على درجة الحرارة.

إذا نمت النباتات عند درجة حرارة 30-35 درجة ورطوبة عالية، فإن الزهور ستكون بيضاء، وفي درجات حرارة منخفضة - حمراء.

في عام 1935، أجرى F. A. سميرنوف العمل على دراسة عدد الطفرات المستحثة في ذبابة الفاكهة: الطفرات المميتة وشبه المميتة والطفرات ذات الصلاحية المتزايدة والعادية، واكتشف نسبة مختلفة من هذه الفئات في ظل ظروف درجات حرارة مختلفة.

وفي وقت لاحق، تم تأكيد ذلك أيضًا في مجموعات ذبابة الفاكهة الزائفة. تم عزل الطفرات من التجمعات البرية لهذا النوع الذي تطور بشكل طبيعي عند درجة حرارة 16.5 درجة مئوية، وعند درجة حرارة 21 درجة مئوية كان شبه قانوني، وعند درجة حرارة 25 درجة مئوية كان مميتًا تمامًا. ويجري الآن هذا النوع من الأبحاث على طفرات الكائنات الحية الدقيقة.

وتسمى هذه الطفرات طفرات العنبر.

الجين الكلوي (k) معروف في ichneumon ichneumon Habrobracon hebitor. لديه ما يقرب من 100٪ اختراق كقاتل عند 30 درجة مئوية، وفي درجات حرارة منخفضة التطور يكاد لا يظهر. وهذا النوع من اعتماد الاختراق على الظروف البيئية معروف بمعظم الطفرات في جميع الحيوانات والنباتات والكائنات الحية الدقيقة.

يؤثر عمل العامل البيئي نفسه على الجينات المختلفة بطرق مختلفة، وتؤثر العوامل المختلفة على التعبير عن نفس الجين بطرق مختلفة.

أظهرت دراسة تأثير العوامل البيئية أن بعض الجينات المتنحية، والتي في الظروف العادية لا تتجلى ظاهريًا في حالة متغايرة الزيجوت، يمكن أن تظهر نفسها في ظل ظروف متغيرة.

إذا وجدت خطأ، فيرجى تحديد جزء من النص والضغط على Ctrl+Enter.

في تواصل مع

زملاء الصف

لا توجد سمات موروثة. تتطور السمات بناءً على تفاعل النمط الوراثي والبيئة. يتم توريث النمط الجيني فقط، أي. مجموعة معقدة من الجينات التي تحدد معيار التفاعل البيولوجي للجسم، وتغيير مظهر وشدة الأعراض في الظروف البيئية المختلفة.

وهكذا يتفاعل الجسم مع خصائص البيئة الخارجية. في بعض الأحيان، يُظهر نفس الجين، اعتمادًا على النمط الجيني والظروف البيئية، سمة مختلفة أو يغير اكتمال التعبير.

درجة ظهور النمط الظاهري – التعبيرب. مجازيا، يمكن مقارنتها مع شدة المرض في الممارسة السريرية. يخضع التعبير لقوانين التوزيع الغوسية (بعضها بكميات صغيرة أو متوسطة).

يعتمد التباين في التعبير على العوامل الوراثية والبيئية. تعد التعبيرية مؤشرًا مهمًا جدًا للمظاهر المظهرية للجين. ويتم قياس درجتها باستخدام مؤشر إحصائي.

التعبيرهو أيضًا مؤشر يميز المظهر المظهري للمعلومات الوراثية.

إنه يميز درجة التعبير عن السمة ويعتمد، من ناحية، على جرعة أليل الجين المقابل في الميراث أحادي المنشأ أو على الجرعة الإجمالية للأليلات الجينية السائدة في الميراث متعدد الجينات، ومن ناحية أخرى، على العوامل البيئية . ومن الأمثلة على ذلك شدة اللون الأحمر لزهور الجمال الليلي والتي تتناقص في سلسلة التراكيب الوراثية AA، Aa، aa، أو شدة تصبغ الجلد عند الإنسان والتي تزداد مع زيادة عدد الأليلات السائدة في البوليجين النظام من 0 إلى 8 (انظر.

أرز. 3.80). ويتجلى تأثير العوامل البيئية على التعبير عن صفة ما من خلال زيادة درجة تصبغ الجلد عند الإنسان تحت الأشعة فوق البنفسجية، عند ظهور السمرة، أو زيادة سماكة الفراء عند بعض الحيوانات، تبعاً للتغيرات في درجات الحرارة. في مواسم مختلفة من السنة.

وقد لا تظهر السمة الوراثية في بعض الحالات.

إذا كان الجين موجودًا في النمط الجيني، لكنه لم يظهر على الإطلاق، فسيتم اختراقه. (العالم الروسي تيموفيف ريسوفسكي 1927). الاختراق– عدد الأفراد (%) الذين يظهرون جينًا معينًا في النمط الظاهري، بالنسبة إلى عدد الأفراد الذين يمكن أن تظهر لديهم هذه الصفة.

الاختراق هو سمة من سمات التعبير عن العديد من الجينات. المبدأ المهم هو "كل شيء أو لا شيء" - إما أن يظهر نفسه أو لا يظهر.

– التهاب البنكرياس الوراثي – 80%

– خلع الورك – 25%

- تشوهات العين

– ورم أرومي الشبكي – 80%

– تصلب الأذن – 40%

– غيبوبة طعنة – 10%

— الاختراقيعكس تكرار المظاهر المظهرية للمعلومات المتوفرة في التركيب الوراثي.

وهو يتوافق مع النسبة المئوية للأفراد الذين يتجلى فيه الأليل السائد للجين في سمة ما، بالنسبة لجميع حاملي هذا الأليل.

قد يكون الاختراق غير الكامل للأليل السائد للجين بسبب نظام التركيب الوراثي الذي يعمل فيه هذا الأليل والذي يعد بيئة فريدة له. يمكن أن يؤدي تفاعل الجينات غير الأليلية في عملية تكوين السمات، مع مزيج معين من أليلاتها، إلى عدم ظهور الأليل السائد لأحدها.

يتجلى رقص هنتنغتون في شكل اهتزاز لا إرادي للرأس. الأطراف، وتتطور تدريجياً وتؤدي إلى الوفاة.

وقد يظهر في فترة ما بعد الجنين المبكرة، أو في مرحلة البلوغ، أو لا يظهر على الإطلاق. يتم الحفاظ على كل من التعبيرية والاختراق عن طريق الانتقاء الطبيعي، أي.

قد يكون للجينات التي تتحكم في العلامات المرضية تعبيرات واختراقات مختلفة: لا يصاب جميع حاملي الجين بالمرض، وفي المرضى، ستكون درجة المظاهر مختلفة.

يعتمد المظهر أو المظهر غير الكامل للسمات، وكذلك غيابها، على البيئة وعلى التأثير المعدل للجينات الأخرى.

يمكن للجين أن يتصرف متعدد المظاهر(الجمع)، أي. تؤثر بشكل غير مباشر على مسار ردود الفعل المختلفة وتطور العديد من العلامات. يمكن للجينات التأثير على السمات الأخرى في مراحل مختلفة من التطور.

إذا تم تشغيل الجين في وقت متأخر من التولد، فسيكون هناك تأثير ضئيل. إذا كانت التغييرات في المراحل المبكرة أكثر أهمية.

بيلة الفينيل كيتان. لدى المرضى طفرة تؤدي إلى إيقاف إنزيم فينيل ألانين هيدرولاز. ولذلك، لا يتم تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين. ونتيجة لذلك، تزداد كمية الفينيل ألانين في الدم. إذا تم اكتشاف هذا المرض مبكرًا (قبل شهر واحد) وتم تحويل الطفل إلى نظام غذائي مختلف، فإن النمو يستمر بشكل طبيعي، وإذا انخفض حجم الدماغ لاحقًا، فإن التخلف العقلي لا يتطور بشكل طبيعي، ولا يوجد تصبغ، وتقل القدرات العقلية. الحد الأدنى.

يعكس تعدد الأشكال تكامل الجينات والصفات.

لدى الشخص جينة مرضية تؤدي إلى متلازمة فانكوني (تشوه أو غياب الإبهام، عيب أو غياب نصف القطر، تخلف الكلى، بقع صبغية بنية، نقص خلايا الدم).

هناك جين مرتبط بالكروموسوم X.

المناعة ضد الالتهابات ونقص خلايا الدم.

الجين السائد المرتبط بالكروموسوم X هو التهاب الحويصلات والكلية، وفقدان السمع المتاهة.

متلازمة مارفاني – الأصابع العنكبوتية، خلع عدسة العين، عيوب القلب.

النسخ الجيني(اليونانية

مفهوم الاختراق والتعبير عن الجينات.

جنس الأجناس، الأصل + اللات. مجموعة النسخ) - تم اقتراح المصطلح في عام 1957
يشير عالم الوراثة الألماني H. Nachtsheim إلى تغيرات مماثلة في نفس السمة تحت تأثير جينات مختلفة غير أليلية، والتي تسمى أحيانًا الجينات المحاكية لمجموعة غير متجانسة.

النسخ الجينية- نسخ الجينات.

تغييرات متطابقة في النمط الظاهري تسببها أليلات جينات مختلفة، وكذلك تلك التي تحدث نتيجة تفاعلات جينية مختلفة أو اضطرابات في مراحل مختلفة من عملية كيميائية حيوية واحدة مع توقف تخليق المنتج النهائي - على سبيل المثال، في ذبابة الفاكهة السوداء عدد من طفرات الجينات غير الأليلية المعروفة التي تسبب النمط الظاهري للعين الحمراء (خلل في تركيب الصبغة البنية).

42. التقلب.

أشكال التباين: التعديل والنمط الوراثي، وأهميتها في التولد والتطور.

التقلب

واحدة من علامات الحياة هو التقلب.

أي كائن حي يختلف عن غيره من أفراد نوعه

التقلب– خاصية الكائنات الحية في الوجود بأشكال مختلفة. مجموعة و فردي التباين - التصنيف حسب الأهمية التطورية.

يسمى التباين الذي تحققه مجموعة من الكائنات الحية مجموعة، بينما في كائن حي واحد أو مجموعة من خلاياه يكون فرديًا.

- المظهري

- عشوائي

- تعديل

—النمط الوراثي

- جسدية

- توليدي (طفري، اندماجي)

أ) الوراثية

ب) الكروموسومات

ج) الجينومية

تقلب التعديل

phenocopies. الظواهر– التغيرات المظهرية الناجمة عن الظروف البيئية التي تقلد الصفات الوراثية.

يمكن أن يكون التباين وراثيًا (غير محدد، نمط وراثي فردي) وغير وراثي (محدد، مجموعة، تعديل). يرتبط التباين الوراثي بتغير النمط الوراثي، ويرتبط التباين غير الوراثي بتغير النمط الظاهري تحت تأثير الظروف البيئية.

Mod.meas.value:التكيف - التكيف مع الظروف البيئية المعينة

يعني النمط الجيني.

التغيير: مادة للانتقاء الطبيعي والاصطناعي، وانتشار التغيرات الوراثية الجديدة في السكان.

43. التباين المظهري وأنواعه. التعديلات وخصائصها.

معيار رد فعل السمة. الظواهر. الطبيعة التكيفية للتعديلات.

حسب طبيعة التغيرات في العلامات والآلية:

- المظهري

- عشوائي

- تعديل

تقلب التعديليعكس تغيرا في النمط الظاهري تحت تأثير العوامل البيئية (تقوية وتطوير كتلة العضلات والعظام لدى الرياضيين، وزيادة تكون الكريات الحمر في الجبال العالية وأقصى الشمال).

حالة خاصة من التباين المظهري - phenocopies. الظواهر– التغيرات المظهرية الناجمة عن الظروف البيئية التي تقلد الصفات الوراثية. تحت تأثير الظروف الخارجية، يتم نسخ علامات النمط الوراثي المختلف تماما على كائن طبيعي وراثيا.

يمكن أن تحدث مظاهر عمى الألوان تحت تأثير التغذية وضعف البنية العقلية وزيادة التهيج.

يُصاب الشخص بمرض البهاق (1% من الأشخاص) - وهو اضطراب في تصبغ الجلد. 30% من المرضى لديهم خلل وراثي، والباقي لديهم البهاق المهني (التعرض لمواد كيميائية خاصة ومواد سامة في الجسم). في ألمانيا قبل 15 عامًا، كان الأطفال يولدون بأذرع قصيرة تشبه الزعانف. كشفت. أن ولادة مثل هؤلاء الأطفال تتم إذا تناولت الأم تيليدوميد (مهدئ مخصص للنساء الحوامل).

ونتيجة لذلك، تلقى النمط الجيني الطبيعي غير المتحور طفرة.

وتظهر المظاهر في معظم الحالات تحت تأثير البيئة الخارجية في المراحل الأولى من التطور الجنيني، مما يؤدي إلى أمراض خلقية وعيوب في النمو.

وجود الظواهر يجعل من الصعب تشخيص الأمراض.

تاريخ النشر:2015-01-26; إقرأ: 3805 | انتهاك حقوق الطبع والنشر للصفحة

Studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0.003 ثانية)…

التعبيرية

التعبيرية: ليست نفس التعبير عن السمة بين الأفراد الذين يظهرون تلك السمة؛ درجة المظهر المظهري للطفرة.

ومن الأمثلة على ذلك ظهور طفرة الفص التي تغير عيون ذبابة الفاكهة. الطفرة هي المهيمنة، ولكن إذا قارنا الأفراد غير المتجانسين، على الرغم من نفس النمط الوراثي، فإن مظهرها مختلف تمامًا - من الغياب التام للعيون إلى العيون الكبيرة من النوع البري تقريبًا.

يوجد في المنتصف أفراد لديهم كل الاختلافات الممكنة في العين. هذه حالة من التعبير المتغير. في أبسط الحالات، يمكننا التحدث عن المظهر القوي والضعيف للسمة إذا كان الأليل الذي يشفر هذه السمة مخترقًا. الاختراق هو خاصية نوعية تأخذ في الاعتبار فقط مظهر أو عدم ظهور السمة. يأخذ التعبير في الاعتبار الجانب الكمي لتجلي السمة إذا تجلت.

يعكس التعبير طبيعة وشدة الأعراض، وكذلك عمر ظهور المرض.

ومن الأمثلة الواضحة على هذا التباين هو النوع MEN I.

قد يعاني المرضى من نفس العائلة الذين لديهم طفرة واحدة من تضخم أو ورم في واحد أو كل أنسجة الغدد الصماء، بما في ذلك البنكرياس والغدد الدرقية والغدة النخامية والأنسجة الدهنية. ونتيجة لذلك، فإن الصورة السريرية للمرض متنوعة للغاية: في المرضى من نفس العائلة، يمكن اكتشاف مرض القرحة الهضمية أو نقص السكر في الدم أو تحص بولي أو أورام الغدة النخامية.

5.8. التعبير والاختراق. النسخ الجينية

في بعض الأحيان، في الأمراض السائدة التي تتميز بتكوين الورم، تكون الاختلافات في التعبير ناجمة عن طفرات إضافية في الجينات الكابتة للورم.

تظهر أمراض مثل مرض هنتنغتون ومرض الكلى المتعدد الكيسات في أعمار مختلفة، وغالبًا ما تكون عند البالغين فقط، على الرغم من وجود الجين المتحور في المرضى منذ الولادة.

ليس من الواضح تمامًا ما إذا كان التباين في عمر البداية يجب اعتباره نتيجة للتعبير المتغير. من ناحية، لإثبات الاختراق غير الكامل، من الضروري إجراء فحص كامل لأفراد الأسرة والمراقبة طوال حياتهم.

ومن ناحية أخرى، يمكن اعتبار غياب التعبير الحد الأدنى من التعبير الجيني.

إذا أراد شخص يعاني من مرض سائد أن يعرف مدى خطورة المرض لدى طفله الذي ورث الطفرة، فإنه يطرح مسألة التعبيرية. باستخدام التشخيص الجيني، من الممكن تحديد طفرة لا تظهر حتى نفسها، ولكن من المستحيل التنبؤ بمدى تعبير الطفرة في عائلة معينة.

يمكن أن يكون التعبير المتغير، حتى الغياب التام للتعبير عن الجين، بسبب:

— تأثير الجينات الموجودة في نفس المكان أو في أماكن أخرى؛

- التعرض للعوامل الخارجية والعشوائية.

على سبيل المثال، تعتمد شدة كثرة الكريات البيض الوراثية الناجمة عن خلل في ألفا سبكترين على درجة التعبير الجيني. في الزيجوت المتغايرة، يؤدي انخفاض التعبير عن الأليل الطافر إلى تخفيف المرض، والأليل المتماثل (الأليل العابر) يؤدي إلى تفاقمه.

في التليف الكيسي، تعتمد شدة طفرة R117H (استبدال الأرجينين بالهيستيدين في الموضع 117 من بروتين منظم موصلية الغشاء) على عمل رابطة الدول المستقلة لتعدد الأشكال في موقع الوصلة، والذي يحدد تركيز الرنا المرسال الطبيعي.

تؤثر الجينات الموجودة في مواضع أخرى أيضًا على ظهور الطفرة. وبالتالي، فإن شدة فقر الدم المنجلي تعتمد على النمط الجيني لموضع سلسلة ألفا الجلوبين، ويعتمد فرط بروتينات الدم الشحمية الأحادية المنشأ على النمط الجيني لعدة مواضع.

تعتمد شدة فرط بروتينات الدم الشحمية أحادية المنشأ والبورفيريا وداء ترسب الأصبغة الدموية على النظام الغذائي واستهلاك الكحول والتدخين والنشاط البدني. مثال على تأثير العوامل العشوائية هو اختلاف شدة ومدى الآفات في التوائم المتماثلة المصابة بالورم الأرومي الشبكي أو الورم الليفي العصبي أو التصلب الحدبي.

تحدد العوامل العشوائية الاختلافات في تعطيل كروموسوم X في الفتيات التوأم غير المتجانسات المتطابقات المصابات بمرض مرتبط بالكروموسوم X أو إعادة ترتيب الجينات والطفرات أثناء نضوج جينات الغلوبولين المناعي ومستقبلات التعرف على المستضد للخلايا اللمفاوية التائية.

على الرغم من أنه من الشائع الحديث عن الاختراق والتعبير في الأمراض الجسدية السائدة، إلا أن نفس المبادئ تنطبق على الأمراض الكروموسومية، والجسدية المتنحية، والمرتبطة بالكروموسوم X، والأمراض المتعددة الجينات.

الروابط:

في المريض أ، يكون التهاب الأنف خفيفًا ("الشهيق")، مما يسمح للمريض بالتعامل مع منديل فقط خلال النهار؛ في المريض B، يتم التعبير عن التهاب الأنف بشكل معتدل (2-3 مناديل يوميا)؛ المريض C لديه درجة عالية من شدة التهاب الأنف (5-6 مناديل).

عندما يتحدثون عن التعبير ليس عن عرض واحد، بل عن المرض ككل، غالبًا ما يقوم الأطباء بتقييم حالة المريض على أنها مرضية أو متوسطة الخطورة أو شديدة،

وفي هذه الحالة، فإن مفهوم التعبير يشبه مفهوم “شدة المرض”.

الاختراق- هذا هو احتمال ظهور نفس السمة لدى أفراد مختلفين لديهم الجين الذي يتحكم في هذه الصفة. يتم قياس الاختراق كنسبة مئوية من الأفراد الذين لديهم سمة معينة من إجمالي عدد الأفراد الذين يحملون الجين الذي يتحكم في السمة.

0 يمكن أن تكون غير كاملة أو كاملة.

مثال على مرض ذو اختراق غير كامل هو نفس التهاب الأنف مع 0RVI. لذلك، يمكننا أن نفترض أن المريض (أ) لا يعاني من التهاب الأنف (ولكن هناك علامات أخرى للمرض)، في حين أن المرضى (ب) و (ج) يعانون من التهاب الأنف.

7. أنواع وراثة السمات وخصائصها. التعبير والاختراق.

لذلك، في هذه الحالة، يكون تغلغل التهاب الأنف 66.6٪.

مثال على مرض ذو اختراق كامل هو مرض وراثي جسمي سائد. رقص هنتنغتون(4r16). يظهر 0na بشكل رئيسي في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 31-55 عامًا (77٪ من الحالات)، بينما في المرضى الآخرين - في أعمار أخرى: سواء في السنوات الأولى من الحياة أو في سن 65 أو 75 عامًا أو أكثر. من المهم التأكيد على: إذا تم نقل الجين لهذا المرض إلى سليل أحد الوالدين، فإن المرض سيظهر بالتأكيد، وهو ما هو الاختراق الكامل.

صحيح أن المريض لا يعيش دائمًا ليرى مظهر رقص هنتنغتون، ويموت من سبب آخر.

النسخ الجيني وأسبابه
النسخ الجينية (lat.

جينوكوبيا) هي أنماط ظاهرية متشابهة تشكلت تحت تأثير الجينات غير الأليلية المختلفة.
يمكن أن يكون سبب عدد من العلامات ذات المظاهر الخارجية المماثلة، بما في ذلك الأمراض الوراثية، جينات غير أليلية مختلفة. وتسمى هذه الظاهرة النسخ الجيني.

تكمن الطبيعة البيولوجية لنسخ الجينات في حقيقة أن تخليق مواد متطابقة في الخلية يتم في بعض الحالات بطرق مختلفة.

في علم الأمراض الوراثية البشرية، تلعب الظواهر - التي تعدل التغيرات - دورًا مهمًا أيضًا.

ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه أثناء التطور، تحت تأثير العوامل الخارجية، يمكن أن تتغير سمة تعتمد على نمط وراثي معين؛ في هذه الحالة، يتم نسخ الخصائص المميزة لنمط وراثي آخر.

أي أن هذه تغييرات متطابقة في النمط الظاهري، ناجمة عن أليلات جينات مختلفة، وتحدث أيضًا نتيجة تفاعلات جينية مختلفة أو اضطرابات في مراحل مختلفة من عملية كيميائية حيوية واحدة مع توقف التوليف.

يتجلى كتأثير طفرات معينة تنسخ عمل الجينات أو تفاعلها.

يمكن أن تكون نفس السمة (مجموعة السمات) ناجمة عن أسباب وراثية مختلفة (أو عدم التجانس). تم الحصول على هذا التأثير بناءً على اقتراح عالم الوراثة الألماني H. Nachtheim في منتصف الأربعينيات من القرن العشرين.

اسم نسخ الجينات.هناك ثلاث مجموعات معروفة من أسباب نسخ الجينات.

أسباب المجموعة الأولىيجمع بين عدم التجانس بسبب كثرة المواضع، أو عمل الجينات المختلفة الموجودة في مواقع مختلفة على الكروموسومات المختلفة. على سبيل المثال، من بين الأمراض الوراثية لاستقلاب السكريات المعقدة - الجليكوسامينوجليكان، تم تحديد 19 نوعًا (أنواع فرعية) من عديدات السكاريد المخاطية. جميع أنواع الخصائص

تتميز بوجود عيوب في إنزيمات مختلفة، ولكنها تظهر بنفس الأعراض (أو مشابهة). خلل التشوه الغرغوليةأو النمط الظاهري لجرس كوازيمودو - الشخصية الرئيسية في رواية "كاتدرائية نوتردام" للأدب الفرنسي الكلاسيكي فيكتور هوغو.

غالبًا ما يتم ملاحظة النمط الظاهري المماثل في الشحوم المخاطية (اضطرابات استقلاب الدهون).

مثال آخر على polylocus هو بيلة الفينيل كيتون. الآن، لم يتم تحديد نوعه الكلاسيكي فقط، الناتج عن نقص فينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز (12q24.2)، ولكن أيضًا ثلاثة أشكال غير نمطية: واحد ناجم عن نقص إنزيم ثنائي هيدروبتريدين اختزال (4p15.1)، واثنان آخران. بسبب نقص إنزيمات بيروفويلتتراهيدروبترين سينثيتاس ورباعي هيدروبيوبترين (لم يتم تحديد الجينات المقابلة بعد).

أمثلة إضافية على متعدد المواضع: داء الجليكوجين (10 نسخ جينية)، متلازمة إليرز دانلوس (8)، ورم ليفي عصبي ريكلينغهاوزن (6)، قصور الغدة الدرقية الخلقي (5)، فقر الدم الانحلالي (5)، مرض الزهايمر (5)، متلازمة بارديت بيدل (3) ، سرطان الثدي (2).

أسباب المجموعة الثانيةمتحدون من خلال عدم التجانس داخل العين.

وهو ناجم إما عن الأليلية المتعددة (انظر الفصل 2) أو عن طريق الوجود المركبات الجينية,أو متغاير الزيجوت المزدوج، الذي يحتوي على أليلين مرضيين متطابقين في مواقع متطابقة من الكروموسومات المتماثلة. مثال على هذا الأخير هو الثلاسيميا بيتا غير المتجانسة (11p15.5)، والتي تتشكل نتيجة لحذف جينين يشفران سلاسل بيتا من الجلوبين، مما يؤدي إلى زيادة الهيموجلوبين HbA2 وزيادة الهيموجلوبين HbF (أو الطبيعي).

أسباب المجموعة الثالثةيجمع بين عدم التجانس بسبب الطفرات في نقاط مختلفة من نفس الجين.

ومن الأمثلة على ذلك التليف الكيسي (7q31-q32)، الذي يتطور بسبب وجود ما يقرب من 1000 نقطة طفرة في الجين المسؤول عن المرض.

وبالنظر إلى الطول الإجمالي لجين التليف الكيسي (250 ألف سنة مضت)، فمن المتوقع العثور على ما يصل إلى 5000 من هذه الطفرات فيه. يقوم هذا الجين بتشفير البروتين المسؤول عن نقل أيونات الكلوريد عبر الغشاء، مما يؤدي إلى زيادة لزوجة إفرازات الغدد الخارجية (العرق، اللعاب، تحت اللسان، وغيرها) وانسداد قنواتها.

ينشأ معظمها من تعدد الأشكال في طول جزء التقييد (RFLP) أو عدد التكرارات الترادفية (VNTP). لقد ثبت أن الطفرة الرئيسية لجين بيلة الفينيل كيتون في السكان السلافيين هي R408 W/

تأثير تعدد الأشكال

يتم التعبير أيضًا عن الغموض المذكور أعلاه في طبيعة العلاقات بين الجينات والصفات تأثير تعدد الأشكالأو الفعل متعدد المظاهر، عندما يتسبب جين واحد في تكوين عدد من السمات.

على سبيل المثال، الجين الجسدي المتنحي ترنح توسع الشعريات، أو متلازمة لويس بار(11q23.2) مسؤول عن الضرر المتزامن لستة أجهزة على الأقل من أجهزة الجسم (الجهاز العصبي والمناعي، والجلد، والأغشية المخاطية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، وكذلك ملتحمة العينين).

أمثلة أخرى: الجين متلازمة بارديت بيدل(16q21) يسبب الخرف، كثرة الأصابع، السمنة، تنكس الصباغ في شبكية العين؛ جين فقر الدم فانكوني (20q13.2-13.3)، الذي يتحكم في نشاط التوبويزوميراز I، يسبب فقر الدم، نقص الصفيحات، نقص الكريات البيض، صغر الرأس، عدم تنسج نصف القطر، نقص تنسج عظم المشط من الإصبع الأول، تشوهات القلب والكلى، المبال التحتاني، البقع الصبغية في الجلد، زيادة هشاشة الكروموسومات .

هناك تعدد الأشكال الابتدائي والثانوي.

تعدد الأشكال الأوليينجم عن الآليات البيوكيميائية لعمل بروتين الإنزيم الطافر (على سبيل المثال، نقص الفينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز في بيلة الفينيل كيتون).

تعدد الأشكال الثانويناجمة عن مضاعفات العملية المرضية التي تطورت نتيجة لتعدد الأنماط الأولية.

على سبيل المثال، بسبب زيادة تكوين الدم وداء هيموسيديريا الأعضاء المتني، تحدث سماكة عظام الجمجمة ومتلازمة الكبد الكبدي في مريض مصاب بالثلاسيميا.

تم تقديم كلا المفهومين في عام 1926. يا فوجتلوصف الاختلاف في الأنماط الظاهرية المتحولة.

التعبير- هذا درجة المظهرصفة متحولة في النمط الظاهري. على سبيل المثال، الطفرة بلا عيونفي ذبابة الفاكهة يسبب تصغير حجم العين، وتختلف درجته من شخص لآخر.

الاختراق –هذا تكرار،أو احتمال ظهورالنمط الظاهري الطافر بين جميع الأفراد الذين يحملون هذه الطفرة. على سبيل المثال، الاختراق بنسبة 100% للطفرة المتنحية يعني أنه في جميع الأفراد متماثلي الزيجوت يتجلى في النمط الظاهري. إذا تم اكتشافه ظاهريًا في نصف الأفراد فقط، فإن نسبة تغلغل الطفرة تكون 50٪.

الطفرات الشرطية

تظهر هذه الطفرات فقط عند استيفاء شروط معينة.

الطفرات الحساسة لدرجة الحرارة. تعيش المسوخات من هذا النوع وتتطور بشكل طبيعي تحت عمر واحد ( متساهل) درجة الحرارة وكشف الانحرافات في مكان آخر ( تقييدي). على سبيل المثال، ذبابة الفاكهة حساسة للبرد (عند 18 درجة مئوية). نهاية الخبر - الطفرات (حساسة لدرجة الحرارة) وحساسة للحرارة (عند 29 درجة مئوية) نهاية الخبر – الطفرات. عند 25 درجة مئوية يبقى النمط الظاهري الطبيعي.

طفرات حساسية الإجهاد. في هذه الحالة، تتطور المسوخات وتبدو طبيعية ظاهريًا إذا لم تتعرض لأي تأثيرات مرهقة. نعم، المسوخ sesB (حساسة للضغط) ذبابة الفاكهة في الظروف العادية لا تظهر أي تشوهات.

ومع ذلك، إذا قمت بهز أنبوب الاختبار بقوة، يبدأ الذباب في التشنج ويصبح غير قادر على الحركة.

الطفرات العوزية في البكتيريا. إنهم يعيشون فقط على وسط كامل أو على وسط الحد الأدنى، ولكن مع إضافة مادة أو أخرى (الأحماض الأمينية، النوكليوتيدات، وما إلى ذلك).

طرق حساب الطفرات

ميزات طرق محاسبة الطفرة. يجب أن تختلف طرق اكتشاف الطفرات اعتمادًا على كيفية تكاثر الكائن الحي. من السهل أن تؤخذ في الاعتبار التغيرات المورفولوجية المرئية؛ من الصعب تحديد التغيرات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية في الكائنات متعددة الخلايا. الأسهل في الكشف المهيمنة مرئيةمن الصعب تحليل الطفرات التي قد تبدو متغايرة الزيجوت في الجيل الأول الطفرات المتنحية، فهي ضرورية جعل متماثلة اللواقح.

بالنسبة للأشياء التي تمت دراستها وراثيا بشكل جيد (دروسوفيلا، الذرة، عدد من الكائنات الحية الدقيقة)، فإن دراسة طفرة جديدة سهلة للغاية. على سبيل المثال، تم تطوير طرق خاصة لمراعاة تواتر الطفرات في ذبابة الفاكهة.

طريقة CLV. مولرخلق خط من ذباب الفاكهة CLV (سي البي) والتي لديها واحدة من X- يتميز الكروموسوم بالجين السائد شريط (ب) و انقلاب، اسم الشيئ مع . هذا الانقلاب يمنع العبور وهو متنحي. تأثير قاتل – ل. ولهذا السبب تم تسمية الخط CLV .

إناث هذا خط محللمتقاطع مع الذكور من عينة الدراسة . إذا تم أخذ الذكور من السكان الطبيعيين، ثم يمكننا تقدير وتيرة الرحلات الجوية فيه. أو يأخذون الذكور تعامل مع المطفرة. وفي هذه الحالة، يتم تقدير تكرار الطفرات القاتلة التي يسببها هذا المطفر.

في ف 1حدد الإناث CLV/+، متغاير الزيجوت للطفرة حاجِزوالصليب بشكل فردي (كل أنثى في أنبوب منفصل مع ذكر من النوع البري). إذا كان في الكروموسوم الذي يتم اختباره لا طفرةفيكون للنسل صنفين من الإناث وصنف واحد من الذكور ( ب+)، منذ الذكور CLVيموت بسبب وجود الطيران ل ، أي. سيكون الانقسام العام بين الجنسين 2:1 (انظر الصورة).

إذا كان في الكروموسوم التجريبي هناك طفرة قاتلة ل م ، ثم في F2 سيكون من الإناث فقطلأن الذكور من كلا الفئتين سيموتون - في حالة واحدة بسبب وجود الطيران X-كروموسوم CLVوفي أخرى – بسبب وجود الطيران ل م في التجريبية X- الكروموسوم (انظر الشكل). تحديد نسبة العدد X- الكروموسومات (أنابيب الاختبار ذات المعابر الفردية) التي نشأت فيها مميتة، إلى إجمالي عدد المدروسين X- الكروموسومات (أنابيب الاختبار)، تحسب تكرار الطفرات القاتلة في مجموعة معينة.

قام مولر بتعديل طريقته في التعرف على الأسلحة الفتاكة بشكل متكرر X- كروموسوم ذبابة الفاكهة مما يؤدي إلى ظهور مثل هذه خطوط - محللون، كيف مو-5 ، و لاحقا - خطوط - الموازنات باسك, بنسنوإلخ.

طريقة قبرصي لتر / مساء . لحساب الطفرات القاتلة في جسيمات ذاتيةذباب الفاكهة يستخدم الخطوط قاتلة متوازنة. لكي تظهر طفرة متنحية قاتلة في الصبغي الجسدي، من الضروري أيضًا أن تكون كذلك في حالة متجانسة. للقيام بذلك، من الضروري عمل صليبين، والاحتفاظ بسجلات للأحفاد ف 3. للكشف عن الطيران ثانيةخط استخدام الكروموسوم قبرصي لتر / مساء (CyLP Em) (انظر الصورة).

الذباب من هذا الخط لها الكروموسوم الثانيهناك نوعان من الطفرات السائدة قبرصي (مجعد - أجنحة منحنية ) و ل (الفص - عيون مفصصة صغيرة ) ، كل منها في حالة متجانسة يسبب تأثيرًا مميتًا. الطفرات واسعة النطاق الانقلاباتعلى أذرع مختلفة من الكروموسوم. كلاهما مقفل" تقفز فوق. أو تجاوزت. يحتوي الكروموسوم المتماثل أيضًا على طفرة سائدة - الانقلاب مساءً (وظيفة محترمة - اعين بنية). يتم عبور الذكر الذي تم تحليله مع أنثى من الخط CyL/مساء (لا تظهر جميع الفئات السليلة في الشكل).

في ف 1حدد الذكور قبرصي لتر/م + و بشكل فرديعبورهم مع إناث الخط الأصلي قبرصي لتر / مساء . في ف 2حدد الذكور والإناث سي ل ، حيث يكون الكروموسوم المتماثل هو كروموسوم الاختبار. نتيجة لعبورهم مع بعضهم البعض، يتم الحصول على ثلاث فئات من أحفاد. يموت أحدهم بسبب تماثل الزيجوت للطفرات قبرصي و ل ، فئة أخرى من المتحدرين هم متغاير الزيجوت قبرصي لتر/م +, وكذلك فئة متماثلات الزيجوت للكروموسوم الذي تم اختباره. والنتيجة النهائية هي الذباب سي ل و قبرصي+L+ المتعلق ب 2:1 .

إذا كان كروموسوم الاختبار لديه طفرة قاتلة، النسل من المعبر الأخير سوف الذباب فقط سي ل . باستخدام هذه الطريقة، من الممكن أن نأخذ في الاعتبار تواتر الطفرات القاتلة المتنحية على الكروموسوم الثاني من ذبابة الفاكهة.

حساب الطفرات في الكائنات الأخرى. وقد تم تطوير طرق مماثلة للكشف عن الطفرات لكائنات أخرى. وهي مبنية على نفس المبادئ:

1) اكتشف الصفة الوراثية النادرةيمكن تحويل الطفرة إلى مثلي-أو نصفي الزيجوتولاية،

2) من الممكن أن نأخذ في الاعتبار بدقة تكرار حدوث الطفرات فقط في ظل الحالة عدم وجود عبورفي الأفراد متغاير الزيجوت.

ل الثدييات(الفأر، الأرنب، الكلب، الخنزير، إلخ.) تم تطوير منهجية لتسجيل تكرار حدوثها القاتلة المهيمنةالطفرات. يتم الحكم على تكرار الطفرات من خلال الفرق بين العدد الأجسام الصفراءفي المبيض ويتطور الأجنةفي امرأة حامل تم تشريحها.

مع الأخذ بعين الاعتبار تكرار الطفرات في البشرولكن من الصعب جدا تحليل الأنساب ، أي. يسمح لنا تحليل النسب بتحديد حدوث طفرات جديدة. إذا لم يتم العثور على سمة معينة في نسب الزوجين لعدة أجيال، ولكنها ظهرت في أحد الأبناء وبدأت تنتقل إلى الأجيال اللاحقة، فقد نشأت الطفرة في مشيج أحد هؤلاء الزوجين.

حساب الطفرات في الكائنات الحية الدقيقة. من السهل جدًا دراسة الطفرات في الكائنات الحية الدقيقة، لأنها تحتوي على جميع الجينات صيغة المفردوالطفرات تظهر بالفعل الجيل الاول.

من السهل اكتشاف المسوخ طريقة البصمة، أو النسخ المتماثلةالذي اقترحه الزوجان ه.و جيه ليدربيرج.

لتحديد الطفرات المقاومة للبكتيريا T1 في الإشريكية القولونية، يتم زرع البكتيريا على أجار مغذي لتكوين مستعمرات منفصلة. بعد ذلك، باستخدام نسخة طبق الأصل مخملية، تتم إعادة طباعة هذه المستعمرات على ألواح مطلية بتعليق جزيئات العاثيات T1. معظم الخلايا الأصلية حساسة ( طن ) لن تشكل الثقافات مستعمرات، حيث يتم تحللها بواسطة العاثيات. فقط المستعمرات المتحولة الفردية سوف تنمو ( طن ر )، مقاومة للعاثية. من خلال حساب عدد المستعمرات في المتغيرات الضابطة والتجريبية (على سبيل المثال، بعد التشعيع بالأشعة فوق البنفسجية)، فمن السهل تحديد وتيرة الطفرات المستحثة.

محاضرة حول موضوع "وراثة الخصائص في المعابر أحادية الهجين وثنائية الهجين ومتعددة الهجين. التفاعل بين الجينات. اختراق الجينات والتعبير عنها"، لتخصص الطب العام، EP. 05 علم الوراثة البشرية مع أساسيات علم الوراثة الطبية

تحميل:

معاينة:

محاضرة

الموضوع: وراثة السمات في المعابر أحادية الهجين وثنائية الهجين ومتعددة الهجين. التفاعل بين الجينات. الاختراق والتعبير عن الجينات.

يخطط.

النمط الجيني والنمط الظاهري.
تفاعل الجينات الأليلية وغير الأليلية: الهيمنة الكاملة وغير الكاملة، السيادة المشتركة، الرعاف، التكامل، البوليمرية، تعدد الأشكال.

جوهر قوانين وراثة السمات عند الإنسان.

تم اكتشاف الأنماط الأساسية لوراثة السمات عبر الأجيال من قبل الباحث التشيكي ج. مندل، الذي نشر في عام 1866.

قبل جي مندل، كانت نظرية ما يسمى بالوراثة "المدمجة" مقبولة بشكل عام. كان جوهرها هو أنه أثناء الإخصاب، اختلطت "بدايات" الذكور والإناث "مثل الألوان في كوب من الماء"، مما أدى إلى ظهور كائن حي جديد.

وضع G. Mendel الأساس للأفكار حول الطبيعة المنفصلة للمادة الوراثية وتوزيعها أثناء تكوين الخلايا الجرثومية في الهجينة.

في كل تجربة، ركز الاهتمام على سمة واحدة، وليس على النبات ككل، واختار تلك السمات التي تختلف فيها النباتات بشكل واضح.

قبل عبور النباتات مع بعضها البعض، كان يتأكد من ملكيتهاخطوط نظيفة. للقيام بذلك، قام G. Mendel بتربية أصناف مختلفة من البازلاء لمدة عامين من أجل اختيار تلك الخطوط التي يتم فيها إعادة إنتاج السمة دائمًا في النسل من جيل إلى جيل (لون الفلقات، وترتيب الزهور، وطول النبات، وما إلى ذلك).

أولاً في التجارب، أخذ G. Mendel بعين الاعتبار زوجًا واحدًا فقط من الخصائص. ويسمى هذا المعبر monohybrid.

أحادي الهجين يسمى التهجين، حيث تؤخذ في الاعتبار أنماط وراثة زوج واحد من الخصائص البديلة المتناقضة.

لافتة - أي سمة للكائن الحي، أي أي صفة أو خاصية فردية يمكن من خلالها التمييز بين فردين. في النباتات، هذا هو شكل الكورولا (على سبيل المثال، متماثل غير متماثل) أو لونه (أرجواني-أبيض)، وسرعة نضج النبات (النضج المبكر - النضج المتأخر)، والمقاومة أو القابلية للإصابة بالأمراض، وما إلى ذلك.

في البداية، كانت السمات تسمى الأليلات. وفي وقت لاحق، بدأ استخدام الكلمتين "أليل" و"جين" كمرادفات. توجد الجينات الأليلية (الجينات التي تحدد نفس السمة) في نفس موضع الكروموسومات المتماثلة. لا يمكن أن يحتوي كائن ثنائي الصيغة الصبغية على أكثر من أليلين من نفس الجين. لنتذكر أنه يتم استلام جين واحد من كل من الوالدين.

الشكل 16: الجينات الأليلية.

هجين أحادي الخلة.

عند تهجين نباتات ذات بذور صفراء مع نباتات ذات بذور خضراء في الجيل الأول من التهجين تم الحصول على نباتات ذات بذور صفراء فقط.

لم تكن هناك أشكال انتقالية في النسل.

وهم بدورهم، عبروا مع بعضهم البعض، أنجبوا ذرية تتكون من نباتات ذات بذور صفراء وخضراء. وكانت نسبة البذور الصفراء إلى الخضراء 3:1.

من خلال تلخيص عدد من التجارب على خصائص مختلفة من البازلاء، تمت صياغة قوانين مندل الأساسية.

قانون الهيمنة أو قانون التوحيدالجيل الأول الهجينة.

عند تهجين الأفراد الذين يختلفون عن بعضهم البعض في صفة واحدة، في الجيل الأول من الهجينة يتم الحصول على أحفاد موحدة، مماثلة لأحد الوالدين فقط.

لا تظهر العلامة المقابلة للوالد الآخر.

السمة التي تظهر في الجيل الأول من الهجائن تسمىمسيطر، وغير الظاهرة -مقهورة.

في البشر، المثال النموذجي للصفة السائدة هو العضلة العضدية (تقصير موحد للأصابع)، والصفة المتنحية هي غياب إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، مما يؤدي إلى تطور مرض خطير - بيلة الفينيل كيتون.

قانون الانقسامفي الجيل الثاني من الهجينة، لوحظ ظهور أفراد ذوي سمات سائدة ومتنحية بنسبة 3:1.

قدم G. Mendel الرموز: A - للصفة السائدة وa - للصفة المتنحية، مما يعني أن السمات نفسها يتم تحديدها من خلال عوامل الوراثة المنفصلة - الميول (سميت فيما بعدالجينات).

تحمل أمشاج كل والد أحد هذه الجينات.

في التجارب على البازلاء، يوجد في أمشاج أحد الوالدين جين يسبب اللون الأصفر للبذور، وفي الآخر اللون الأخضر للبذور. تسمى هذه الجينات المقابلة لبعضها البعض بالجينات الأليلية.

أليل (من اليونانية a11e1op - آخر، مختلف) - واحد من اثنين أو أكثر من الأشكال البديلة للجين، الذي له موقع محدد على الكروموسوم وتسلسل نيوكليوتيدات فريد.

يُشار إليه عادةً بالرموز الأبجدية:

الكائنات الأم - P،
الجيل الأول من الهجينة - F1والجيل الثاني - F2تم الحصول عليها من تهجين أفراد الجيل الأول مع بعضهم البعض.

تمتلك النباتات الأم التي تنتمي إلى خطوط نقية إما أليلين سائدين (AA) أو أليلين متنحيين (aa) وتنتج نوعًا واحدًا فقط من الأمشاج (A أو a، على التوالي).

تسمى هذه الكائناتمتماثل.

جميع نسلهم F1سوف يحمل كلا من الجين السائد والجين المتنحي، أي. فإنه سوفمتغاير الزيجوت.

في التمثيل الحرفي يبدو كما يلي:

إذا أخذنا في الاعتبار لون بذور البازلاء، فإن البذور الصفراء الأبوية ستكون متجانسة، في حين أن البذور الصفراء الناتجة عن الصليب ستكون متغايرة الزيجوت، أي. سيكون لديهم أنماط وراثية مختلفة (Aa).

في البشر، مثال على التهجين الأحادي هو غالبية حالات الزواج بين حاملات متغايرة الزيجوت للأليلات المرضية المتنحية المسؤولة عن أشكال مختلفة من الاضطرابات الأيضية (جالاكتوز الدم، بيلة الفينيل كيتون، وما إلى ذلك)

كل ما هو موصوف أعلاه يتعلق بوراثة المظاهر البديلة لسمة واحدة.

صليب ثنائي الهجين.

قانون الميراث المستقل للشخصيات: مع ثنائي ومتعدد الهجينفي عمليات التهجين الهجين، يتم وراثة كل زوج من السمات بشكل مستقل عن بعضها البعض، وينقسمان بنسبة 3:1، ويمكن دمجهما بشكل مستقل مع سمات أخرى.

في إحدى التجارب، قام G. Mendel بتهجين نباتات ذات بذور صفراء مستديرة (سائدة) مع نباتات كانت بذورها خضراء ومتجعدة (متنحية).

الجينات التي تحدد الشكل الدائري للبذور ولونها الأصفر (نشير إليها بالحرفين K و Z على التوالي) تهيمن على أليلاتها التي تحدد الشكل المتجعد (k) واللون الأخضر (g).

وكانت نسبة الأنواع الأربعة من البذور في الجيل الثاني من هجن F2 كما يلي: 315 أصفر مستدير، 108 أخضر مستدير، 101 أصفر مجعّد و32 أخضر مجعّد، على التوالي. تتناسب هذه النتيجة جيدًا مع التوزيع المتوقع 9:3:3:1 استنادًا إلى فرضية انتقال السمات المستقلة، نظرًا لأن نسبة 3:1 تنطبق جيدًا على كل سمة على حدة.

مثال مشابه على تهجين اثنين من الزيجوت المتغايرة في البشر يمكن أن يكون زواج شخصين مصابين بقصر النظر مع تصبغ طبيعي، حيث أن جين قصر النظر (A) عند البشر هو المهيمن على الطبيعيم المهق (أ)، والجين الذي يحدد التصبغ الطبيعي (ب) يهيمن على المهق (ج). في مثل هذا الزواج، سيكون لدى كلا الوالدين النمط الجيني AaBb ويشكلان أربعة أنواع من الأمشاج: AB، Av، aB، av. سيكون الانهيار المظهري عند الأطفال على النحو التالي: 9 - قصر النظر مع تصبغ طبيعي. 3 - قصر النظر، ألبينو. 3 - رؤية طبيعية، تصبغ طبيعي. 1 - الرؤية طبيعية، ألبينو. لكن إذا أخذنا في الاعتبار جميع النسل وفقًا لزوج واحد فقط من السمات، يتبين أن كل صفة تنقسم بنسبة 3:1، أي. العلامات تتصرف بشكل مستقل.

النمط الجيني والنمط الظاهري.

النمط الجيني هو مجملالجينات تميز هذا الكائن الحي.

النمط الظاهري - مجملعلامات ، وتجلى نتيجة لذلكأجراءات الجينات في بعضشروط بيئة. يمكن أيضًا استخدام هذا المصطلح فيما يتعلق بـواحدة من العلامات البديلة.

تفاعل الجينات الأليلية وغير الأليلية:

الهيمنة الكاملة وغير الكاملة،

الهيمنة المشتركة,

التكامل,

البوليمر، تعدد الأشكال.

تفاعل الجينات الأليلية

هذا الشكل من التفاعل بين الجينات الأليلية، مثل الهيمنة والتنحية، هو مثال على التفاعلات الأليلية.

ومع ذلك، بعد وقت قصير من الاكتشاف الثانوي لقوانين مندل، تم اكتشاف حقائق تشير إلى وجود أشكال أخرى من العلاقات بين الجينات في نظام النمط الجيني.

وهكذا اتضح أن هيمنة بعض السمات على غيرها هي ظاهرة منتشرة على نطاق واسع ولكنها ليست عالمية.

في بعض الحالات هناكسيادة غير تامة: يتميز الهجين F1 بسمة وسيطة بين الأبوين. ومن الأمثلة على ذلك ظهور زهور أنف العجل الوردية عند تقاطع الزهور الحمراء والبيضاء. في هذه الحالة، تكون اختلافات اللون ناتجة عن زوج من الجينات الأليلية التي لا توجد فيها هيمنة.

توجد العديد من الجينات، وربما جميعها، في أكثر من شكلين أليليين في كائنات حية مختلفة، على الرغم من أن الكائن الحي ثنائي الصيغة الصبغية لا يمكنه حمل أكثر من أليلين. هذه الظاهرةأليلية متعددة.

تم اكتشاف الأليلات المتعددة لأول مرة في الموضع الأبيض في ذبابة الفاكهة بواسطة ت. مورغان وزملائه. خصوصية العلاقات الأليلية هي أنه يمكن ترتيب الأليلات على التوالي بترتيب تنازلي للهيمنة.

وهكذا، فإن الجين ذو العين الحمراء - النوع البري (الأكثر شيوعا في الطبيعة) - سوف يهيمن على جميع الأليلات الأخرى. هناك حوالي 15 منهم في المجموع. كل عضو لاحق في سلسلة من الأليلات سوف يهيمن على جميع الأعضاء الآخرين باستثناء العضو السابق. وجودأليلات متعددةفي حد ذاته يشير إلى الطبيعة النسبية للهيمنة، فضلا عن حقيقة أنها تتجلى في ظروف بيئية محددة.

هناك حالات لا توجد فيها علاقات الهيمنة والتنحية ويظهر كلا الأليلين في النمط الظاهري. نحن هنا نتحدث عنالهيمنة المشتركة.

على سبيل المثال، إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم A، والآخر - B، ففي دم أطفالهم هناك مستضدات مميزة لكل من المجموعة A والمجموعة B. وتسمى هذه الجينات الجينات السائدة. يتم تمثيلهم بواسطة أليلين أو أكثر.

تفاعل الجينات غير الأليلية:التكامل، الرعاف والبلمرة.

مثال على التفاعل الجيني التكميلي لدى البشر هو تكوين بروتين إنترفيرون محدد في الخلايا ذات الكفاءة المناعية في الجسم المرتبط بتفاعل جينين غير أليليين موضعيين على كروموسومات مختلفة.

الرعاف - قمع جين واحد بواسطة جين آخر غير أليلي.

الجين الكابت هو مثبط يعمل على الجين المكبوت وفقًا لمبدأ قريب من الهيمنة - التنحي. والفرق هو أنهم ليسوا متوازيين، أي. تشغل مواقع مختلفة على كروموسومات X المتماثلة وغير المتجانسة.

مثال على الرعاف عند البشر هو ما يسمى بـ "النمط الظاهري لبومباي". ومن المعروف أن وراثة فصائل الدم ABO في الإنسان تخضع لسيطرة جين واحد (I) يتم فيه التمييز بين 3 أليلات - 1أ، أنا ب، أنا س . لتحقيق المعلومات الخاصة بكل أليل، من الضروري وجود الأليل السائد H في موضع جين آخر.

إذا كان الفرد متماثل الزيجوت بالنسبة للنظام H (أي hh)، فإن الأليل Iب لا يمكن لنظام ABO أن يمارس تأثيره. يجب أن يكون لدى الشخص ذو التركيبة الجينية BB وVO فصيلة الدم III. إذا كان أيضًا متماثل الزيجوت، فلن يظهر الأليل B في تفاعل التراص، وسيتم التعرف على الشخص على أنه يمتلك فصيلة الدم الأولى.

البوليمرية.

يقال إن البوليمرية تحدث عندما يكون هناك عدة جينات تؤثر بشكل متساوٍ على سمة واحدة.

غالبًا ما يكون عملهم تراكميًا

مظهر. سيعتمد هذا الإجراء على عدد الأليلات السائدة.

وبالتالي، مع التأثير الإضافي، سيكون النمط الظاهري أكثر وضوحًا مع النمط الجيني AABB مقارنة بالنمط الجيني AaBB. على سبيل المثال، يختلف تصبغ جلد الإنسان من الأبيض إلى الأسود. ينتج عن الزواج بين السود والبيض أطفالًا ذوي لون بشرة متوسط، يُطلق عليهم اسم الخلاسيين. في حالة الزواج بين الخلاسيين، يمكن أن يكون للأحفاد أي لون للبشرة - من الأسود إلى الأبيض. من المفترض أن الاختلاف في تصبغ الجلد بين الأشخاص البيض والسود يرجع إلى عمل ثلاثة أو أربعة جينات غير أليلية، كل منها له نفس التأثير الكمي تقريبًا على لون البشرة.

التأثير متعدد الأشكال للجينات -العمل المستقل أو المستقل للجين في الأعضاء والأنسجة المختلفة، وبعبارة أخرى، تأثير جين واحد على تكوين عدة سمات.

تعدد الأشكال الأولييحدث بسبب الآليات البيوكيميائية لعمل البروتين أو الإنزيم الطافر - المنتجات الأولية للأليلات الطافرة. ولتوضيح هذه النقطة نعطي أمثلة.

تؤدي الأليلات المتحولة للجينات المختلفة التي تتحكم في تخليق الكولاجين والفيبريلين إلى تعطيل خصائص النسيج الضام.

نظرًا لأن النسيج الضام هو أساس جميع الأعضاء والأنسجة، فإن التأثير المتعدد لهذه الطفرات على الصورة السريرية (النمط الظاهري) لأمراض النسيج الضام الوراثية مثل، على سبيل المثال، متلازمة إهلرز-دانلوس ومتلازمة مارفان، يتجلى، على وجه الخصوص، من خلال التغيرات المميزة في الهيكل العظمي أمر مفهوم، هبوط الصمام التاجي للقلب، تمدد قوس الأبهر، خلع العدسة (بسبب ضعف رباط الزين).

مثال آخر هو آفات الجسم المتعددة في الورم العصبي الليفي، عندما تكون نتيجة التأثير الأولي للجين المتحور هي تلف الجهاز العصبي والهيكل العظمي والجلد وجهاز الرؤية وأعراض أخرى.

مثال آخر على التأثير الأولي للجين يمكن اعتباره الأعراض المميزة لمتلازمة وراثية مثل متلازمة بارديت-بيدل، والتي تتجلى في مزيج من السمنة، واليدين و/أو القدمين ذات ستة أصابع، وتخلف الأعضاء التناسلية، والخلل العقلي. التخلف والأضرار المميزة لجهاز الرؤية لدى الأفراد المرضى.

تعدد الأشكال الثانوي -يمكن أن يكون سبب الضرر الذي يلحق بالجسم مضاعفات العمليات المرضية الأولية، والتي يمكن تتبع العلاقة بينها.

على سبيل المثال، في أحد الأمراض الوراثية المتنحية أحادية المنشأ - التليف الكيسي - لوحظ خطأ في تخليق البروتين عبر الغشاء الذي يوفر النقل الأيوني في الخلاياالغدد خارجية الإفراز.

يؤدي انتهاك النقل الأيوني لـ Na وCl إلى تكوين مخاط سميك في القصبات الهوائية والبنكرياس خارجي الإفراز و/أو الغدد خارجية الإفراز الأخرى (الأعضاء التناسلية والعرقية)، مما يستلزم عمليات التهابية ثانوية، وانسداد القنوات الإخراجية، وضعف هضم الطعام. وتطور العمليات الالتهابية الثانوية .

اختراق الجينات والتعبير عنها في البشر.

الاختراق هو احتمال ظهور الجين في حاملاته المعروفة. إذا لوحظ المظهر المظهري في جميع الناقلات، فإنهم يتحدثون عن اختراق كامل بنسبة 100٪. ومع ذلك، في العديد من الأمراض، لا يحدث هذا، ولكن لوحظ اختراق غير كامل. في هذه الحالات، يتحدثون عن الاستعداد (لمرض السكري، والفصام، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وما إلى ذلك)؛ فحتى حامل الجين المقابل يمكن أن يكون بصحة جيدة. تتيح طرق التشخيص الحديثة في كثير من الحالات تحديد حمل الجينات المعيبة.

يعكس مفهوم التعبير درجة التعبير عن السمة.

تميز التعبير الجيني درجات مختلفة من شدة المرض لنفس النمط الوراثي. وتميز التعبير الجيني درجات مختلفة من شدة المرض لنفس النمط الجيني.

على سبيل المثال، في إحدى المتلازمات الجسدية السائدة - متلازمة هولت أورام (متلازمة اليد والقلب) - يمكن أن يختلف الضرر المميز الذي يلحق بالهيكل العظمي من نصف قطر متخلف قليلاً إلى غيابه مع تكوين الهراوة الشعاعية.

مثال على تباين التعبير عن المرض هو أيضًا الاختلافات في شدة مرض وراثي جسمي سائد شائع مثل الورم العصبي الليفي. في كثير من الأحيان، حتى في عائلة واحدة، يوجد مرضى يعانون من مسار خفيف (وجود بقع صبغية، وعدد قليل من الأورام الليفية العصبية، "النمش" في ثنايا الجلد) ومسار شديد للمرض (مع أورام في الجلد). الجهاز العصبي المركزي والأورام الليفية العصبية الخبيثة وغيرها من الأعراض الخطيرة).

درس عملي

حل مسائل نمذجة الهجين الأحادي، ثنائي الهجين، متعدد الهجين

تم تقديم هذه المفاهيم لأول مرة في عام 1926 بواسطة N.V. Timofeev Ressovsky و 0. Vogt لوصف المظاهر المتنوعة للسمات والجينات التي تتحكم فيها. التعبيرهي درجة التعبير (التباين) لنفس السمة لدى الأفراد المختلفين الذين لديهم الجين الذي يتحكم في هذه السمة. ويلاحظ التعبير المنخفض والعالي. خذ بعين الاعتبار، على سبيل المثال، مدى خطورة التهاب الأنف (سيلان الأنف) لدى ثلاثة مرضى مختلفين (A، B، C) لديهم نفس تشخيص RVI. في المريض أ، يكون التهاب الأنف خفيفًا ("الشهيق")، مما يسمح للمريض بالتعامل مع منديل فقط خلال النهار؛ في المريض B، يتم التعبير عن التهاب الأنف بشكل معتدل (2-3 مناديل يوميا)؛ المريض C لديه درجة عالية من شدة التهاب الأنف (5-6 مناديل). عندما يتحدثون عن التعبير ليس عن عرض واحد، بل عن المرض ككل، غالبًا ما يقوم الأطباء بتقييم حالة المريض على أنها مرضية أو متوسطة الخطورة أو شديدة،

أولئك. وفي هذه الحالة، فإن مفهوم التعبير يشبه مفهوم “شدة المرض”.

مثال على مرض ذو اختراق كامل - جسمي سائد رقص هنتنغتون(4r16). يتجلى 0na بشكل رئيسي في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 31-55 عامًا (77٪ من الحالات)، وفي المرضى الآخرين - في أعمار أخرى: سواء في السنوات الأولى من الحياة أو في سن 65 أو 75 عامًا أو أكثر. من المهم التأكيد على: إذا تم نقل الجين لهذا المرض إلى سليل أحد الوالدين، فإن المرض سيظهر بالتأكيد، وهو ما هو الاختراق الكامل. صحيح أن المريض لا يعيش دائمًا ليرى مظهر رقص هنتنغتون، ويموت من سبب آخر.

النسخ الجيني وأسبابه
النسخ الجينية (lat. جينوكوبيا) هي أنماط ظاهرية متشابهة تشكلت تحت تأثير الجينات غير الأليلية المختلفة.
يمكن أن يكون سبب عدد من العلامات ذات المظاهر الخارجية المماثلة، بما في ذلك الأمراض الوراثية، جينات غير أليلية مختلفة. وتسمى هذه الظاهرة النسخ الجيني. تكمن الطبيعة البيولوجية لنسخ الجينات في حقيقة أن تخليق مواد متطابقة في الخلية يتم في بعض الحالات بطرق مختلفة.

في علم الأمراض الوراثية البشرية، تلعب الظواهر - تغيرات التعديل - دورًا مهمًا أيضًا. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه أثناء التطور، تحت تأثير العوامل الخارجية، يمكن أن تتغير سمة تعتمد على نمط وراثي معين؛ في هذه الحالة، يتم نسخ الخصائص المميزة لنمط وراثي آخر.

أسباب المجموعة الثانيةمتحدون من خلال عدم التجانس داخل العين. وهو ناجم إما عن الأليلية المتعددة (انظر الفصل 2) أو عن طريق الوجود المركبات الجينية,أو متغاير الزيجوت المزدوج، الذي يحتوي على أليلين مرضيين متطابقين في مواقع متطابقة من الكروموسومات المتماثلة. مثال على هذا الأخير هو الثلاسيميا بيتا غير المتجانسة (11p15.5)، والتي تتشكل نتيجة لحذف جينين يشفران سلاسل بيتا من الجلوبين، مما يؤدي إلى زيادة محتوى الهيموجلوبين HbA 2 وزيادة (أو طبيعية) مستوى الهيموجلوبين HbF.

أسباب المجموعة الثالثةيجمع بين عدم التجانس بسبب الطفرات في نقاط مختلفة من نفس الجين. ومن الأمثلة على ذلك التليف الكيسي (7q31-q32)، الذي يتطور بسبب وجود ما يقرب من 1000 نقطة طفرة في الجين المسؤول عن المرض. وبالنظر إلى الطول الإجمالي لجين التليف الكيسي (250 ألف سنة مضت)، فمن المتوقع العثور على ما يصل إلى 5000 من هذه الطفرات فيه. يقوم هذا الجين بتشفير البروتين المسؤول عن نقل أيونات الكلوريد عبر الغشاء، مما يؤدي إلى زيادة لزوجة إفرازات الغدد الخارجية (العرق، اللعاب، تحت اللسان، وغيرها) وانسداد قنواتها.

مثال آخر هو بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية، الناجمة عن وجود طفرة 50 نقطة في الجين الذي يشفر الفينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز (12q24.2)؛ في المجمل، من المتوقع اكتشاف أكثر من 500 طفرة جينية في هذا المرض. ينشأ معظمها من تعدد الأشكال في طول جزء التقييد (RFLP) أو عدد التكرارات الترادفية (VNTP). لقد ثبت أن الطفرة الرئيسية لجين بيلة الفينيل كيتون في السكان السلافيين هي R408 W/

تأثير تعدد الأشكال

هناك تعدد الأشكال الابتدائي والثانوي. تعدد الأشكال الأوليينجم عن الآليات البيوكيميائية لعمل بروتين الإنزيم الطافر (على سبيل المثال، نقص الفينيل ألانين -4-هيدروكسيلاز في بيلة الفينيل كيتون).

تعدد الأشكال الثانويناجمة عن مضاعفات العملية المرضية التي تطورت نتيجة لتعدد الأنماط الأولية. على سبيل المثال، بسبب زيادة تكوين الدم وداء هيموسيديريا الأعضاء المتني، تحدث سماكة عظام الجمجمة ومتلازمة الكبد الكبدي في مريض مصاب بالثلاسيميا.

التعبيرية: ليست نفس التعبير عن السمة بين الأفراد الذين يظهرون تلك السمة؛ درجة المظهر المظهري للطفرة. ومن الأمثلة على ذلك ظهور طفرة الفص التي تغير عيون ذبابة الفاكهة. الطفرة هي المهيمنة، ولكن إذا قارنا الأفراد غير المتجانسين، على الرغم من نفس النمط الوراثي، فإن مظهرها مختلف تمامًا - من الغياب التام للعيون إلى العيون الكبيرة من النوع البري تقريبًا. يوجد في المنتصف أفراد لديهم كل الاختلافات الممكنة في العين. هذه حالة من التعبير المتغير. في أبسط الحالات، يمكننا الحديث عن المظاهر القوية والضعيفة للصفة إذا كان الأليل الذي يشفر هذه الصفة مخترقًا. الاختراق هو خاصية نوعية تأخذ في الاعتبار فقط مظهر أو عدم ظهور السمة. يأخذ التعبير في الاعتبار الجانب الكمي لتجلي السمة إذا تجلت.

يعكس التعبير طبيعة وشدة الأعراض، وكذلك عمر ظهور المرض. ومن الأمثلة الواضحة على هذا التباين هو النوع MEN I.

قد يعاني المرضى من نفس العائلة الذين لديهم طفرة واحدة من تضخم أو ورم في واحد أو كل أنسجة الغدد الصماء، بما في ذلك البنكرياس والغدد الدرقية والغدة النخامية والأنسجة الدهنية. ونتيجة لذلك، فإن الصورة السريرية للمرض متنوعة للغاية: في المرضى من نفس العائلة، يمكن اكتشاف القرحة الهضمية أو نقص السكر في الدم أو تحص بولي أو أورام الغدة النخامية.

في بعض الأحيان، في الأمراض السائدة، والتي تتميز بتكوين الأورام، تكون الاختلافات في التعبير ناتجة عن طفرات إضافية في الجينات الكابتة للورم.

تظهر أمراض مثل مرض هنتنغتون ومرض الكلى المتعدد الكيسات في أعمار مختلفة، وغالبًا ما تكون عند البالغين فقط، على الرغم من وجود الجين المتحور في المرضى منذ الولادة. ليس من الواضح تمامًا ما إذا كان التباين في عمر البداية يجب اعتباره نتيجة للتعبير المتغير. من ناحية، لإثبات الاختراق غير الكامل، من الضروري إجراء فحص كامل لأفراد الأسرة والمراقبة طوال حياتهم. ومن ناحية أخرى، يمكن اعتبار غياب التعبير الحد الأدنى من التعبير الجيني.

يمكن أن يكون التعبير المتغير، حتى الغياب التام للتعبير عن الجين، بسبب:

تأثير الجينات الموجودة في نفس المكان أو في مواقع أخرى؛

التعرض للعوامل الخارجية والعشوائية.

على سبيل المثال، تعتمد شدة كثرة الكريات البيض الوراثية، الناجمة عن خلل في ألفا سبكترين، على درجة التعبير الجيني. في الزيجوت المتغايرة، يؤدي انخفاض التعبير عن الأليل الطافر إلى تخفيف المرض، والأليل المتماثل (الأليل العابر) يؤدي إلى تفاقمه.